Vroege klachten

De eerste dagen

Baby’s met galactosemie worden ziek, meestal enkele dagen nadat ze voor het eerst (moeder- of zuigelingen)melk hebben gedronken. De klachten ontstaan omdat het lichaam grote hoeveelheden galactose in de melk niet kan verwerken. Klachten die voorkomen, zijn:

• lever- en nierproblemen, waardoor onder andere misselijkheid, braken, geel zien, sloomheid en slechte eetlust kunnen ontstaan.
• bloedvergiftiging (sepsis), waardoor het kind erg ziek kan worden (grauw zien, voedingsproblemen, kreunen, verminderd bewustzijn).
• vertroebeling van de ooglens (staar, cataract), waardoor het zicht verslechtert.

We geven hier een korte beschrijving van deze ‘vroege klachten’.

Beschadiging van lever en nieren

Als lever en nieren door galactose beschadigen, kunnen deze hun werk niet meer goed doen:

• De lever kan een bepaalde afvalstof niet meer goed verwerken (bilirubine). Dit is een stof die vrijkomt als rode bloedcellen afgebroken worden. De stof blijft achter in het bloed. Omdat deze stof geel is, kleuren ook de huid, het oogwit en de slijmvliezen geel (geelzucht).
• De lever en nieren zijn niet meer goed in staat allerlei giftige stoffen uit het bloed te filteren. Zodra deze stoffen in het bloed komen, gaat een signaal naar de hersenen. Als reactie hierop geven de hersenen weer een signaal af aan de maag dat zorgt voor misselijkheid en braken. Dit is een natuurlijke reactie van het lichaam op giftige stoffen. Bij braken, kan het lichaam gifstoffen kwijtraken, die eventueel in de maag terecht zijn gekomen. 

Lever- en nierschade genezen vrij snel, al een aantal dagen nadat is gestart met het dieet.

Bloedvergiftiging

Baby’s met galactosemie hebben een grote kans op bloedvergiftiging. Bij bloedvergiftiging zijn bacteriën in het bloed terechtgekomen die ook op andere plekken infecties kunnen veroorzaken. Hoe bloedvergiftiging bij galactosemie ontstaat, is niet precies bekend. Klachten bij baby’s zijn grauw zien, kreunen, eetproblemen en een verminderd bewustzijn.

Bloedvergiftiging is een ernstige infectie waardoor iemand erg ziek kan worden. Directe behandeling is noodzakelijk omdat een baby anders aan de infectie kan overlijden. Daarom zal de arts bij zieke baby’s via een bloedtest onderzoeken of er sprake is van bloedvergiftiging. Daarna zal de arts bacteriedodende medicijnen (antibiotica) voorschrijven. De behandeling heeft vaak na enkele dagen resultaat. Het kind zal zich daardoor al snel beter voelen.

“Ze was zo ziek, die kleine van ons. Vreselijk om haar zo te zien lijden, ons kleine onschuldige hummeltje…. De machteloosheid die je op dat moment als ouder voelt, is met geen pen te beschrijven. Ik zou zoiets mijn ergste vijand nog niet toewensen….”

Staar

Vooraan in het oog, net achter de pupil, bevindt zich normaalgesproken een heldere, doorzichtige ooglens. Bij baby’s met galactosemie kunnen één of beide vertroebelen. Deze klacht wordt ‘staar’ of ‘cataract’ genoemd..

Staar bij galactosemie ontstaat doordat de baby in de eerste dagen melk drinkt. Door de onvolledige afbraak van galactose komt een bepaalde stof (galactitol) in grote hoeveelheden vrij. Galactitol wordt vanuit de cellen opgenomen in het bloed en hoopt zich op in de ooglens. De stof heeft de eigenschap dat het water naar zich toetrekt. Door de opeenhoping van water raakt de lens vertroebeld. Het zicht wordt hierdoor waziger en de omgeving lijkt kleurlozer.

Controles

Bij een vermoeden van galactosemie controleert de kinderarts of er sprake is van staar. Bij staar komt de baby onder controle van de oogarts. Het is van belang dat de oogarts de ontwikkeling van staar goed in de gaten blijft houden.

Vaak verdwijnt de staar na een aantal weken helemaal, nadat met het dieet is gestart. Soms kan de oogarts nog wel een vertroebeling zien, maar deze heeft bijna nooit invloed op het gezichtsvermogen. Als de staar eenmaal verminderd is, is geen controle meer nodig. Zolang mensen met galactosemie zich aan het dieet kan de staar niet verergeren.

Snel verbetering

De vroege klachten verminderen zodra de baby met het lactosevrije dieet begint. De schade aan lever, nieren en ogen herstelt zich vanzelf. De klachten komen ook niet terug als het kind per ongeluk een keer galactose binnenkrijgt.

Klachten voorkómen

Een deel van bovenstaande klachten kan tegenwoordig worden voorkómen. Dat komt omdat galactosemie sinds enkele jaren al in een vroeg stadium wordt opgespoord via bloedonderzoek (hielpriktest). Na de geboorte wordt het bloed van iedere pasgeboren baby onderzocht op een aantal ziekten, waaronder galactosemie. De uitslag hiervan is vaak na zo'n zes dagen bekend, waardoor op tijd met een dieet worden gestart. Kinderen zijn vaak al ziek op de dag dat de uitslag komt, maar ernstige klachten kunnen hiermee deels worden voorkómen.