Galactose in het lichaam

Geen galactose

Mensen die galactosemie hebben, kunnen geen galactose verdragen. Omdat galactose met name voorkomt in producten met lactose, mag u geen voedingsmiddelen met lactose gebruiken. Ook kunt u geen lactosevrije melkproducten gebruiken die veel galactose bevatten.

Om beter te begrijpen waarom dat niet mag, is het van belang dat u weet wat er in het lichaam met (ga)lactose gebeurt. Waar gaat het mis in het lichaam en waarom krijgt u klachten?

Een lange weg

Onze lichaamscellen hebben voedingsstoffen nodig om allerlei taken goed uit te voeren. Denk aan het vrijmaken van energie om bijvoorbeeld te kunnen bewegen, het opbouwen van nieuwe lichaamscellen, enzovoort.

Voordat lichaamscellen de voedingsstoffen kunnen opnemen, moet het voedsel bewerkt worden. Stap voor stap breekt het lichaam de voeding af, in steeds kleinere stukjes, net zo lang tot ze klaar zijn voor opname.

Stel dat u een melkproduct eet of drinkt. Een melkproduct bevat veel lactose. Wat gebeurt er met lactose uit de melk in het lichaam?

De spijsvertering

De weg die het voedsel aflegt, begint in de mond. Daar wordt de voeding met speeksel vermengd. Het speeksel bevat stoffen (enzymen) die de afbraak van de voedingsstoffen uit de melk in gang zetten - van lactose, maar ook van andere voedingsstoffen.

1. mond, 2. slokdarm, 3. maag, 4. dunne darm, 5. dikke darm, 6. endeldarm en anus,
7. galblaas, 8. alvleesklier, 9. lever

Enzymen

Enzymen spelen een belangrijke rol bij de spijsvertering. Het lichaam produceert enzymen die nodig zijn om het voedsel te verteren. Deze enzymen binden zich aan voedingsstoffen en helpen het lichaam zo om koolhydraten, eiwitten, vetten en olie af te breken tot kleine bouwstoffen.

Enzymen zijn stoffen die de chemische processen tijdens de spijsvertering én de stofwisseling regelen. Bij galactosemie werkt een stofwisselingsenzym niet zoals het hoort. Zie hieronder.

Met onze tanden vermalen we de voeding tot een massa die we kunnen doorslikken. Via de slokdarm komt het voedsel in de maag terecht. Daar blijft het voedsel gemiddeld twee uur lang. Het voedsel wordt verder afgebroken door enzymen in het maagsap. Lactose wordt hier niet verder verteerd, maar andere voedingsstoffen, zoals eiwitten of vetten wel. De maag zorgt er verder voor dat de voeding tot een vloeibare ‘spijsbrij’ gekneed wordt. Deze brij wordt geleidelijk in de dunne darm gestuwd.

In de dunne darm wordt lactose verder verteerd. Er worden enzymen uit de galblaas en alvleesklier toegevoegd. De enzymen breken lactose af tot kleinere deeltjes: glucose en galactose. Deze deeltjes zijn klein genoeg om via de wand van de dunne darm in de bloedbaan te worden opgenomen.

1. lactose, 2. enzym, 3. glucose, 4. galactose

Van spijsvertering naar stofwisseling

Het proces dat hierboven beschreven is, heet de spijsvertering. Spijsvertering betekent letterlijk ‘het verteren van spijzen’. Bij mensen met galactosemie gaat tot aan dit punt alles goed. Pas bij de volgende stap gaat er iets mis: tijdens het proces dat de stofwisseling heet.

De stofwisseling

Bij de stofwisseling worden voedingsstoffen opgenomen in de lichaamscellen. Sommige stoffen, waaronder galactose, worden daar verder bewerkt. Er kunnen twee dingen gebeuren:

• Opbouw van stoffen: sommige stoffen worden gebruikt om andere stoffen van te maken. Deze zijn nodig om bijvoorbeeld nieuwe cellen te vormen of andere processen in het lichaam in gang te zetten en/of goed te laten verlopen. Een voorbeeld: de deeltjes die overblijven na vertering van eiwitten, worden gebruikt om andere eiwitten van te maken. Hiervan worden nieuwe cellen gevormd. Ook glucose wordt gebruikt om andere stoffen te vormen.
• Afbraak van stoffen: andere stoffen, zoals galactose, worden bewerkt tot glucose. Het lichaam kan de glucose daarna gebruiken als brandstof, bijvoorbeeld om te kunnen bewegen. Bij galactosemie gaat er op dit punt, dus bij de afbraak, iets mis.

Wat gaat er mis?

Bij gezonde mensen wordt galactose in stapjes omgezet tot glucose. Bij mensen met galactosemie verloopt dit proces niet goed. Zodra galactose in een lichaamscel terechtkomt, wordt het niet goed omgezet. Er wordt geen glucose gevormd, maar andere stoffen.

Verschillende enzymen

Er zijn meerdere stofwisselingsenzymen nodig voor de bewerking van galactose. Ze hebben ingewikkelde namen, bijvoorbeeld: galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT). Als dit enzym niet goed werkt, heeft u ‘klassieke galactosemie’.

Klassieke galactosemie is de vorm die het vaakst voorkomt. Bij de zeldzamere vormen zijn andere enzymen defect. Bij het stellen van de diagnose wordt bepaald welke vorm van galactosemie u heeft.

Voorbeelden van zeldzamere vormen zijn:

• galactokinase deficiëntie (defect aan het enzym galactokinase)
• epimerase deficiëntie (defect aan het enzym epimerase)

Deze zeldzamere vormen van galactosemie worden hier verder niet besproken.

Wat gebeurt er?

Bij een defect aan het GALT-enzym gaan er een paar dingen mis:

• Een deel van de galactose wordt niet afgebroken, maar wordt weer afgegeven aan het bloed. Vandaar de naam ‘galactosemie’, wat ‘galactose in het bloed’ betekent. Galactose is niet schadelijk; het wordt via het bloed afgegeven aan de urine en via de urine weer uitgescheiden.
• Het andere deel wordt afgebroken tot een grote hoeveelheid stoffen die normaalgesproken alleen in kleine hoeveelheden in het lichaam voorkomen. Ze hebben ingewikkelde namen: galactose-1-fosfaat en galactitol. Een deel van het galactitol verlaat de lichaamscel en wordt samen met galactose via de urine het lichaam uit gevoerd. De rest stapelt zich op in de cellen, waardoor deze kunnen beschadigen. De grote hoeveelheden van deze stoffen hebben een zogenaamde ‘toxische (giftige) werking’. Hierdoor kunnen de cellen hun werk niet meer goed doen en ontstaan klachten.