Onderzoek: de hielprik

Hielprik

Bij alle pasgeboren baby's wordt een beetje bloed afgenomen via een prikje in de hiel. Dit gebeurt tussen de derde en de zevende dag na de geboorte. Een verpleegkundige of verloskundige doet dit thuis of in het ziekenhuis. Artsen noemen dit onderzoek ‘hielprikscreening’.

Laboratoriumonderzoek

In een gespecialiseerd laboratorium wordt het bloed onderzocht op zeventien verschillende ziekten, waaronder galactosemie. Het zijn allemaal ziekten die niet te genezen, maar - bij vroege opsporing - wel goed te behandelen zijn.

Het onderzoek wordt gedaan door een (bio)chemicus: een specialist met een opleiding in de laboratoriumdiagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten. De chemicus controleert of de hoeveelheid galactose in het bloed verhoogd is. Een grote hoeveelheid wijst erop dat galactose niet goed wordt afgebroken. Ook onderzoekt de chemicus of het enzym dat galactose afbreekt minder goed werkt.

Er worden dus twee dingen bepaald: of galactose goed wordt afgebroken en hoe goed het enzym werkt.

Opname

Kinderen met galactosemie zijn in de tussentijd vaak al zo ziek geworden, dat ze worden opgenomen in het ziekenhuis.

Zolang er nog geen uitslag is, proberen artsen een voorlopige diagnose te stellen. Ze doen dit door naar de klachten te kijken. Dit is geen makkelijke klus, want klachten als spugen, diarree en infecties komen bij veel baby’s voor. Bovendien is galactosemie een zeldzame aandoening. Ook daarom denken artsen vaak niet meteen aan galactosemie.

Artsen schrijven bij deze klachten wel vaak sojamelk voor, ook als ze maar een klein vermoeden hebben dat het om galactosemie gaat. Sojamelk is lactosevrij en een baby met galactosemie zal zich daardoor vaak al snel beter voelen.

De arts vraagt de moeder ook de moedermelk af te kolven en deze in te vriezen. Als namelijk blijkt dat het niet om galactosemie gaat, kan de moeder daarna doorgaan met borstvoeding.

Uitslag

Meestal is de uitslag van de hielprik na een tot twee dagen bekend. De hielprik is echter niet honderd procent betrouwbaar. Daarom krijgt iedere baby met een hielpriktest die mogelijk wijst op galactosemie nauwkeurig vervolgonderzoek. Dit wordt gedaan in een laboratorium van een academisch ziekenhuis (zie hierna). Hiermee kan de diagnose nauwkeurig worden gesteld.