Controles
Hoe vaak is controle nodig?
Artsen hebben afspraken gemaakt over hoe vaak controle nodig is en op welke leeftijd iemand met galactosemie voor onderzoek naar de kinderarts of internist in het academisch ziekenhuis komt. Deze afspraken zijn opgenomen in het Zorgpad Klassieke Galactosemie (te vinden op www.stofwisselingsziekten.nl, onder de knop 'Stofwisselingsziekten').
Hier beschrijven we deze afspraken. Het gaat om afspraken en niet om wetten, dus het kan zijn dat iemand vaker of minder vaak naar het ziekenhuis komt dan hier is beschreven. De arts kijkt vaak ook naar de persoonlijke situatie: heeft u veel last van klachten, houdt u zich goed aan het dieet, enzovoort.
Controles
In de eerste maand van het leven is de controle afhankelijk van hoe goed het met het kind gaat.
- Kinderen tot een jaar komen ongeveer vier keer per jaar op controle
- Kinderen tussen de één en vier jaar komen ongeveer drie keer per jaar op controle
- Kinderen tussen de vier en twaalf jaar komen ongeveer twee keer per jaar op controle
- Kinderen boven de twaalf jaar en volwassenen komen ongeveer een keer per jaar op controle.
Hoe ziet zo’n controle eruit?
De controle in het academisch ziekenhuis ziet er ongeveer als volgt uit.
- De arts houdt een gesprekje over hoe het gaat. Bijvoorbeeld of er bepaalde klachten zijn, hoe het op school gaat, hoe het met het dieet gaat...
- Eens in de zoveel tijd is het nodig bloed en/of urine te laten onderzoeken. Dit gebeurt om te controleren of het dieet gevolgd wordt. In het laboratorium wordt gekeken naar de aanwezigheid van stoffen die vrijkomen bij galactosemie. Hoe meer van deze stoffen, hoe meer galactose iemand heeft binnengekregen. Als het bloed bepaalde waarden heeft, is advies over het dieet van een diëtist van belang. De arts geeft aan hoe vaak bloed- en/of urinecontroles nodig zijn.
- Ook doet de arts een lichamelijk onderzoek. Hij of zij kijkt naar groei (lengte en gewicht) en bij pubers naar de uiterlijke puberteitskenmerken. Vaak zal de arts een algemeen lichamelijk onderzoek doen (hart, longen, bloeddruk) en eventueel neurologisch onderzoek.
Doorverwijzing
Soms blijkt uit het onderzoek dat er specifieke klachten of afwijkingen zijn waarvoor een doorverwijzing nodig is. In dat geval kan de arts iemand verwijzen naar een andere hulpverlener. Bijvoorbeeld naar een fysiotherapeut (bij een vermoeden van motorische problemen) of naar een logopedist (bij taal- en spraakproblemen). Hij of zij kan gespecialiseerd onderzoek doen en zo nodig een behandeling uitvoeren.
Andere controles
Naast de controle bij de arts metabole ziekten, zijn er op bepaalde leeftijden controles bij andere specialisten in het academisch ziekenhuis. We noemden al de diëtist.
Verder krijgen kinderen nog een aantal controles bij de psycholoog (bijvoorbeeld: cognitieve klachten), de logopedist (voor eventuele taal- en spraakproblemen), de endocrinoloog (alleen bij hormoonafwijkingen bij meisjes) en/of de oogarts (bij staar). De arts zal aangeven op welke leeftijd deze controles nodig zijn. Deze informatie is ook te vinden in het Zorgpad Klassieke Galactosemie.
In het kort:
|