Klachten en gevolgen

Wat zijn de gevolgen?

Er kunnen gevolgen ontstaan doordat stoffen de lichaamscellen beschadigen. Organen die beschadigd kunnen raken, zijn:

• (Bij baby’s): de lever en de nieren, waardoor klachten ontstaan als misselijkheid, braken, een slechte eetlust en geel zien. Deze organen herstellen snel en volledig nadat een dieet wordt gestart.
• De ooglens: deze kan vertroebelen waardoor het zicht verslechtert (staar).
• De hersenen, waardoor uiteenlopende problemen kunnen ontstaan. Bijvoorbeeld: problemen met leren en begrijpen (cognitieve problemen), motorische problemen (aansturen van bewegingen), klachten als beven en ongecontroleerde spierbewegingen, taal- en spraakproblemen, sociale problemen (moeite met contact met anderen) en psychische problemen, zoals een depressie.
• De botten: er kan sprake zijn van een licht verlaagde botmassa (osteopenie). Deze afwijking geeft zelf geen klachten, maar als deze onbehandeld blijft, kan osteopenie wel leiden tot een ernstig verlaagde botdichtheid (osteoporose).
• De eierstokken: schade aan de eierstokken kan leiden tot hormonale stoornissen. De puberteit kan daardoor vertraagd of helemaal niet op gang komen. Ook kunnen vrouwen met galactosemie verminderd vruchtbaar zijn.
• Tot slot krijgen sommige kinderen te maken met een vertraagde groei. Als zij volwassen zijn, bereiken ze wel een normale lengte.

Er is nog veel onzeker over waarom juist deze schade ontstaat en waarom er verschillen zijn. Hiervoor is meer wetenschappelijk onderzoek nodig.

Ernst van de gevolgen

Ook de ernst van de gevolgen bij mensen met klassieke galactosemie verschilt. Hierover is nog veel onduidelijk.

De ernst van de ziekte wordt onder andere bepaald door hoe goed het enzym nog werkt. Wanneer een enzym niet goed werkt, zeggen artsen ook wel dat een enzym weinig ‘restactiviteit’ heeft. Hoe groter de restactiviteit, hoe beter het enzym werkt en hoe milder de klachten zijn.

Er zijn drie mogelijkheden:

• Het enzym werkt niet meer. Er is minder dan 1% restactiviteit. Vaak zijn er klachten. In dit geval heeft u ‘klassieke galactosemie’.
• Sommige mensen hebben een variant waarbij het enzym nog een beetje werkt. Er is een restactiviteit van 1-5%. Hierbij is de kans op klachten kleiner. Mensen met deze vorm krijgen dezelfde behandeling als mensen met klassieke galactosemie
• Tot slot bestaat er een milde variant: Duarte galactosemie. Hierbij is er 25% van het enzym nog in werking. Duarte galactosemie is geen ziekte. Er zijn geen klachten en er is geen behandeling nodig.

Bij klassieke galactosemie is er sprake van het eerste punt: er is geen of nauwelijks restactiviteit (minder dan 1 procent). In geval van punt 2 gaat het ook om klassieke galactosemie, maar met minder klachten. Er is maar 2 tot 3% restactiviteit nodig om minder klachten te hebben. Uw specialist kan meer uitleg geven over uw situatie.

Restactiviteit en DNA

De mate van restactiviteit (en dus de ernst) ligt vast in uw DNA. Het DNA bevat informatie over onze kenmerken: de kleur van de ogen, een bepaalde karaktertrek, maar ook de aanleg om een bepaalde aandoening te krijgen. De stukjes DNA die deze informatie bevatten noemen we genen. Bij klassieke galactosemie is sprake van een fout (defect) op het gen dat de code voor het aanmaken van het enzym bevat dat galactose afbreekt (GALT).

Onderzoekers hebben ontdekt dat het GALT-gen op verschillende plaatsen defect kan zijn. Via gespecialiseerd onderzoek in het laboratorium kunnen zij het gen goed bekijken en iets zeggen over de plaats, en daarmee soms ook over de ernst van de galactosemie.

Specialisten hebben bepaalde codes vastgesteld om het defect op het DNA aan te geven. Een vaak voorkomende fout is Q188R. Er zijn nog vele andere mutaties (fouten) mogelijk, bijvoorbeeld L195P.

Een erfelijke aandoening

Galactosemie zit dus in de genen (ons erfelijk materiaal). Als beide ouders drager zijn van een defect op het GALT-gen, kunnen zij galactosemie doorgeven aan hun kinderen. Het kind krijgt dan een defect gen van de moeder en een defect gen van de vader. Een drager heeft wel een afwijking aan de genen, maar heeft zelf geen galactosemie. Een drager heeft ook altijd nog een normaal gen.