In dit hoofdstuk
- Erfelijk materiaal. Galactosemie ontstaat door een afwijking in een bepaald gen. Het gaat hierbij om het gen dat verantwoordelijk is voor de vorming van het enzym dat galactose afbreekt (GALT). Lees verder.
- Galactosemie. Galactosemie ontstaat door een afwijking in een bepaald gen. Ouders geven de kenmerken door aan hun kind. Het kind wordt alleen ziek als beide ouders een afwijkend gen doorgegeven hebben. Lees verder.
- Onderzoek. Als een kind met galactosemie geboren wordt, kunnen ouders erfelijkheidsonderzoek laten doen. Een arts kan dit onderzoek aanvragen. Vrouwen die zwanger zijn, kunnen laten testen of hun baby galactosemie heeft. Lees verder.