Naar het academisch ziekenhuis

Het eerste gesprek

Als de hielpriktest mogelijk wijst op klassieke galactosemie wordt een kind doorverwezen naar een academisch ziekenhuis in de regio. Alleen in academische ziekenhuizen werken artsen die zijn gespecialiseerd in stofwisselingsziekten (metabole ziekten). Kinderen komen terecht bij de kinderarts metabole ziekten. 

Tijdens de eerste afspraak geeft de kinderarts uitleg over de uitslagen van de hielpriktest. Hij of zij legt uit dat het mogelijk om galactosemie gaat en wat het voor een kind kan betekenen als het inderdaad galactosemie heeft. Ook verricht de arts een lichamelijk onderzoek bij de baby. Via een aantal standaard testjes kan de arts opmaken welke klachten eventueel bij een kind een rol spelen.

Opnieuw laboratoriumonderzoek

De kinderarts neemt ook opnieuw bloed en urine af. Dit gaat (met spoed) naar het laboratorium metabole ziekten van het academisch ziekenhuis. Hier is gespecialiseerde apparatuur aanwezig waarmee het bloed en de urine nauwkeuriger kan worden bekeken.

Via het bloed bepalen laboratoriummedewerkers hoe goed de enzymen werken die galactose afbreken (galactose-1-fosfaaturidyltransferase (GALT)). Bij mensen met klassieke galactosemie werkt dit enzym (bijna) niet meer. Ook bekijkt de onderzoeker de urine. Bij klassieke galactosemie komen bepaalde stoffen (galactitol) en galactose in grote hoeveelheden in de urine voor. Op basis daarvan kan de diagnose gesteld worden.

Uitslag

De uitslag is na enkele dagen bekend. Het doel van het onderzoek is om de diagnose ‘klassieke galactosemie’ met zekerheid te stellen of uit te sluiten. De hielprikscreening wees al op de mogelijkheid galactosemie, maar dit onderzoek geeft uitsluitsel. Het kan ook zijn dat uit dit onderzoek blijkt dat het gaat om een andere variant van galactosemie gaat, bijvoorbeeld Duarte.

Aan de hand van de uitslag bepaalt de kinderarts of een behandeling nodig is. Bij klassieke galactosemie is altijd een behandeling nodig.

DNA-onderzoek

Hierna krijgen baby’s nog een laatste onderzoek: het DNA-onderzoek. Eerder legden we al uit waarom DNA-onderzoek belangrijk is.

Bij galactosemie wijkt een bepaald gen af. Het gaat om het gen dat codeert voor het enzym GALT (dat galactose afbreekt). De afwijkingen op dit gen zeggen iets over de ernst van de galactosemie.

De persoon die is gespecialiseerd in DNA-onderzoek (een klinisch geneticus) onderzoekt het bloed van een kind. Via speciale apparatuur kan hij of zij zien of er een bepaalde afwijking op het DNA aanwezig is.

Het duurt meestal zo’n drie tot zes maanden voor de uitslag bekend is.

Onderzoek tijdens de zwangerschap

Het is ook mogelijk om een DNA-onderzoek te doen als een baby nog in de buik zit (prenatale screening). Sommige ouders vragen om zo’n onderzoek als ze eerder een kind hebben gekregen met galactosemie.

 Dit onderzoek is echter niet noodzakelijk voor de gezondheid van het kind:

• Als de moeder geen galactosemie heeft, wordt galactose namelijk afgebroken in het lichaam van de moeder. De galactose bereikt de baby niet.
• Als de moeder wel galactosemie heeft en zich aan het dieet houdt, wordt de baby voldoende beschermd door het dieet.

Toch vragen ouders soms om prenatale screening. Ze doen dit om zich te kunnen voorbereiden op eventueel slecht nieuws. Ze weten bovendien direct waar ze aan toe zijn als hun kind geboren wordt en kunnen direct beginnen met sojamelkvoeding. Er zijn echter wel risico's verbonden aan prenatale screening.

Overleg over de behandeling

Als de definitieve diagnose gesteld is, geeft de arts informatie over galactosemie: over de klachten, de behandeling en ook over de gevolgen op lange termijn (late klachten).

Ook zal de arts informatie geven over de vervolgafspraken. Na de diagnose wordt iemand met galactosemie namelijk goed in de gaten gehouden. Iedereen met galactosemie komt eens in de zoveel tijd voor controle naar het academisch ziekenhuis. Kinderen gaan naar de kinderarts en volwassenen naar de internist.