Galactosemie

Een genafwijking bij galactosemie

Bij mensen met galactosemie is er sprake van een afwijking op een gen. Er is dan één bepaald gen anders dan bij gezonde mensen. Artsen spreken van een mutatie van het gen.

Oorzaak

Hoe komt een kind aan een mutatie? Dat heeft te maken met overerving. We hebben al uitgelegd dat ouders hun kenmerken doorgeven aan hun kinderen. Een deel komt van de vader en een deel van de moeder.

Hoe verloopt die overerving?

Een kind krijgt galactosemie als beide ouders een gen met een afwijking doorgeven. Dus, wanneer de ene ouder een afwijkend gen en de andere ouder een normaal gen doorgeeft, krijgt het kind geen galactosemie. Dat komt omdat het normale gen het afwijkende gen overheerst (dominant is). Galactosemie wordt daarom ook wel een ‘recessieve (ondergeschikte) afwijking’ genoemd. Een recessieve eigenschap kan alleen doorgegeven worden als er geen normale genen zijn.

Als iemand een gen heeft dat recessief is en een gen dat dominant is, wordt hij ‘drager’ genoemd. Een drager wordt niet ziek. Het normale gen overheerst het afwijkende gen. Hij of zij kan het recessieve gen wel doorgeven aan een kind.

Een kind kan dus op drie manieren galactosemie krijgen.

• Beide ouders hebben galactosemie. Beide geven een afwijkend gen door aan hun kind.
• Beide ouders hebben een normaal (dominant) en afwijkend (recessief) gen en hebben dus zelf geen galactosemie. Beide geven ze een afwijkend gen door aan het kind.
• De laatste mogelijkheid is dat een van de ouders galactosemie heeft en de andere ouder alleen maar drager van een afwijkend gen is.

Recessief en autosomaal

Naast een recessieve ziekte, is galactosemie ook een autosomale aandoening. Autosomaal betekent dat de genen die het geslacht regelen, geen afwijking hebben. Zowel jongens als meisjes kunnen dus ziek worden.

Artsen zeggen ook wel dat galactosemie een autosomaal recessief erfelijke ziekte is.