Erfelijk materiaal

Galactosemie

Eerder is uitgelegd dat de oorzaak van galactosemie een genetische afwijking is. Er zit een afwijking in het erfelijk materiaal. Het gaat hierbij om het gen dat verantwoordelijk is voor de vorming van een van de enzymen dat galactose afbreekt (GALT).

Hier vindt u achtergrondinformatie over dat erfelijk materiaal. U vindt onder meer antwoord op de volgende vragen: wat is het verschil tussen genen en chromosomen? Wat heeft DNA daarmee te maken? Hoe kan het dat gezonde mensen een kind met galactosemie krijgen? Krijgen mensen met galactosemie ook altijd een kind met galactosemie?

De genetische code

DNA

DNA is een afkorting voor de Engelse term deoxyribonucleic acid (desoxyribonucleïnezuur). Dit is een stof die in de kern van elke lichaamscel zit – behalve in de rode bloedcellen, omdat die geen kern bevatten. DNA heeft de vorm van een dubbele spiraal; het ziet eruit als een wenteltrap.

Het DNA bevat informatie over onze kenmerken zoals de kleur van de ogen, een bepaalde karaktertrek, maar ook de aanleg om een bepaalde ziekte te krijgen. Deze informatie samen wordt onze genetische code genoemd.

Genen

De stukjes DNA die deze genetische code bevatten noemen we genen. Eén gen bevat de informatie die nodig is om één bepaald eiwit aan te maken. Eiwitten zijn nodig voor het goed functioneren van het lichaam. Mensen hebben ongeveer 30.000 verschillende genen.

Chromosomen

De genen liggen op een soort streng, een chromosoom. In totaal zijn er 23 chromosomen.

Van ieder gen heeft u er twee (per lichaamscel). Van ieder chromosoom heeft u er dus ook twee: er zijn 23 chromosomenparen (per lichaamscel).

De 23 chromosomenparen (en dus 46 chromosomen) zijn aanwezig in vrijwel elke celkern in ons lichaam. Van elk paar komt het ene chromosoom van de moeder en het andere van de vader. Het ene chromosoom bevat erfelijk materiaal van de moeder, het andere chromosoom bevat erfelijk materiaal van de vader.

Alleen de voortplantingscellen bevatten 23 enkele chromosomen. Bij de bevruchting ‘versmelten’ de eicel van de vrouw en de zaadcel van de man. Na de bevruchting ontstaat weer een cel met 46 chromosomen: 23 van de moeder en 23 van de vader.