Nader onderzoek

Verschillende onderzoeken

Na het doorverwijzen volgt er een periode van nader onderzoek. Deze periode kan vermoeiend zijn, zowel voor u als voor het kind. U weet niet precies wat er aan de hand is en u weet niet wat u te wachten staat. Het kind is misschien nog te jong om te begrijpen waar al dat doktersbezoek voor nodig is. In zo'n situatie kunnen de spanningen oplopen.

Voor ouders: probeer steeds het doel van het onderzoek voor ogen te houden: het kind helpen. Pas als duidelijk is wat de oorzaak van de achterblijvende groei is, kan het kind geholpen worden. Vraag uw arts steeds om voldoende informatie. Als u weet waar een onderzoek voor dient, bent u gemotiveerd om eraan mee te werken en kunt u het beter aan uw kind uitleggen.

Welke onderzoeken?

Het is niet precies te zeggen welke onderzoeken een kind moet ondergaan. Er zijn veel verschillende groeistoornissen. De onderzoeken die volgen hangen mede samen met de vermoedelijke oorzaak van de groeistoornis. Iemand die waarschijnlijk achondroplasie heeft (een botgroeistoornis), moet andere onderzoeken ondergaan dan iemand die misschien coeliakie heeft (intolerantie voor gluten).

Als de arts een vermoeden heeft van groeihormoondeficiëntie, wordt u verwezen naar een internist-endocrinoloog: dit is een specialist, een internist, die zich nog verder heeft gespecialiseerd in hormoonstoornissen en stofwisselingsstoornissen. Mogelijk heeft u eerst een aantal andere artsen gezien voordat u bij de internist terecht komt. Hier gaan wij echter alleen in op het onderzoek naar groeihormoondeficiëntie.

Oriënterend onderzoek

De eerste fase van het onderzoek is zeer belangrijk. In deze fase probeert de arts zich een beeld te vormen van de mogelijke oorzaak van de groeiachterstand. Dit doet de arts allereerst door een gesprek met de ouders en het kind te voeren. Daarnaast wordt het kind lichamelijk onderzocht.

Met het gesprek en het lichamelijk onderzoek verzamelt de arts zo veel mogelijk informatie. Aan de hand van de verzamelde informatie bepaalt de arts welke onderzoeken er nog moeten volgen.

Het oriënterend onderzoek wordt meestal gedaan door de kinderarts of door de huisarts. Mogelijk worden kinderen daarna doorverwezen naar een (andere) specialist.

Gesprek

Allereerst zal de arts een aantal vragen stellen. De vragen gaan natuurlijk over het groeipatroon van het kind, maar ook over andere zaken. De arts zal bijvoorbeeld vragen of er meer mensen met een kleine lengte of late puberteit in het gezin aanwezig zijn. Een paar voorbeeldvragen:

Hoe lang was het kind bij de geboorte?Hoe lang zijn de ouders? En de andere ouder? En de andere kinderen?Heeft het kind lichamelijke klachten?Gebruikt het kind medicijnen?Komen er chronische ziekten in de familie voor?Eet het kind goed?Wanneer kwam de ouder zelf in de puberteit? En de andere ouder? En de andere kinderen?Is er een goede relatie tussen de ouders en het kind?

Ouders kunnen zich voorbereiden op het gesprek met de huisarts door van te voren goed over dit soort vragen na te denken. U helpt zo de arts bij het bepalen van een juiste diagnose en een daarop afgestemde behandeling.

De arts zal niet alleen vragen naar de lengte van de ouder: hij of zij zal beide ouders daadwerkelijk willen opmeten. Zo kan de arts de juiste streeflengte uitrekenen.

Lichamelijk onderzoek

Bij het lichamelijk onderzoek probeert de arts eerst een algemene indruk van de gezondheidstoestand van het kind te krijgen. Ook zal de arts het kind meten en wegen en het stadium van de puberteitsontwikkeling vaststellen. Daarnaast zal de arts nagaan of het kind wel voldoende voedingsstoffen binnenkrijgt en of er tekenen zijn van verwaarlozing of mishandeling.

Ook kijkt de arts of het kind opvallende lichamelijke kenmerken heeft. Deze kenmerken kunnen een aanwijzing zijn dat een kind groeihormoondeficiëntie heeft. Bij een tekort aan groeihormoon is er – naast een kleine lengte – vaak een dikke buik, een groot voorhoofd en een hoge stem. Jongens hebben vaak een kleine penis.

De arts kan ook de zitindex berekenen. De zitindex geeft de verhouding weer tussen het bovenste en het onderste deel van het lichaam. De zitindex kan duidelijk maken (of bevestigen) dat de lichaamsverhoudingen afwijkend zijn.

De zitindex wordt als volgt berekend. Eerst meet de arts de zithoogte: de lengte tussen stuit en kruin. De zithoogte wordt vervolgens gedeeld door de totale lengte. Bij mensen met een normale lengte ligt de zitindex rond de 0,52 (dit getal varieert met de leeftijd). Als de zitindex hoger is, geeft dit aan dat de romp relatief lang is en de benen relatief kort zijn. Mensen met een hoge zitindex lijken een normale lengte te hebben als ze zitten. Pas als ze gaan staan, valt op dat ze klein zijn.

Soms heeft de arts nog meer informatie nodig. Hij of zij laat dan al aanvullend onderzoek verrichten. Zo kan er een röntgenfoto van de hand en de pols worden gemaakt om de skeletleeftijd vast te stellen. De röntgenfoto wordt beoordeeld door een kinderarts en een röntgenoloog.

Voorlopige diagnose

Na het oriënterende onderzoek zal de arts proberen een voorlopige diagnose te stellen. Dit is geen eenvoudige opgave. De arts moet een grote hoeveelheid gegevens tegen elkaar afwegen.

Op basis van de voorlopige diagnose zal de arts het kind doorverwijzen voor nader onderzoek. Dit onderzoek bestaat meestal uit laboratoriumonderzoek en ander, aanvullend onderzoek.

"Bij ons heeft het lang geduurd voor er duidelijkheid was. Er waren veel verschillende onderzoeken nodig. Gelukkig kon onze huisarts goed uitleggen waarom ze een bepaald onderzoek wilde laten uitvoeren. Het klonk bijna als een puzzel, zoals ze erover vertelde. Dat vond ik wel fijn, dat ze daar zo open over was. Het gaf mij het gevoel dat ik haar kon helpen met de puzzelstukjes bij elkaar te zoeken."

Laboratoriumonderzoek

De arts kan het bloed van het kind laten onderzoeken op de aan- of afwezigheid van bepaalde stoffen. Op welke stoffen het bloed wordt onderzocht, is afhankelijk van de voorlopige diagnose.

Als de arts bijvoorbeeld vermoedt dat het kind een nierziekte heeft, wordt het bloed onder meer onderzocht op creatinine. Bij mensen met nierproblemen is er vaak extra veel van dit eiwit in het bloed aanwezig. Bij groeihormoondeficiëntie wordt onder andere gekeken naar groeifactor (IGF-I) en van het IGF-bindend eiwit IGF-BP3. We komen hier later op terug.

Voor laboratoriumonderzoek moet eerst wat bloed worden afgenomen.

Bloedafname

Een verpleegkundige of een medewerker van het laboratorium neemt een of meerdere buisjes bloed af. Meestal krijgt het kind hierbij een prik in de arm. De bloedafname duurt een paar minuten, daarna wordt het bloed onderzocht in het laboratorium. Tijdens de bloedafname mogen de ouders bij het kind blijven.

Sommige bloedonderzoeken moeten 'nuchter' worden gedaan: in de ochtend voordat het kind heeft gegeten en gedronken. Dit bloed geeft vaak een duidelijker beeld van de aanwezige stoffen. Direct na de bloedafname mag het kind weer eten en drinken.

Aanvullend onderzoek

Net als bij het laboratoriumonderzoek is het afhankelijk van de voorlopige diagnose welke aanvullende onderzoeken er nog worden uitgevoerd. Als de arts vermoedt dat het kind een syndroom heeft, volgt er een chromosomenonderzoek. Als de arts denkt dat het kind een botgroeistoornis heeft, worden er een aantal röntgenfoto's gemaakt. Heeft het kind misschien een hartaandoening? Dan wordt er een ECG gemaakt. Zijn er psychische problemen? Dan volgt een psychologisch onderzoek. En dit zijn maar enkele voorbeelden.

Aanvullend onderzoek wordt vaak in het laboratorium verricht. In de praktijk lopen de verschillende onderzoeksfasen nogal eens door elkaar heen.

Samengevat: stappenplan onderzoek groeihormoondeficiëntie

Stappenplan

Als de arts vermoedt dat het om groeihormoondeficiëntie gaat, zal het onderzoek volgens het volgende stappenplan verlopen.

Standaardonderzoek

De groeicurve buigt af.

Oriënterend onderzoek

1. De arts onderzoekt een kind op de volgende lichamelijke kenmerken: dikke buik, klein gezicht, groot voorhoofd, hoge stem. Jongens hebben vaak een kleine penis en slecht ontwikkelde geslachtsorganen: kleine balzak, de ballen zijn vaak niet ingedaald.
2. In het gesprek vraagt de arts of het kind is geboren in een stuitligging en of het kind als baby geelzucht heeft gehad. Dit komt vaker voor bij kinderen met groeihormoondeficiëntie.
3. Ook vraagt de arts of het kind een ongeval heeft gehad.
4. Er wordt een röntgenfoto van de hand gemaakt. Bij groeihormoondeficiëntie is er een vertraagde botrijping: de skeletleeftijd is lager dan de kalenderleeftijd.

Laboratoriumonderzoek

• Het laboratoriumonderzoek is afhankelijk van de lijst met mogelijke oorzaken. Omdat vaak niet direct duidelijk is wat de oorzaak is, wordt er screenend laboratoriumonderzoek gedaan. Voor dit onderzoek wordt bloed afgenomen. Dit onderzoek geeft een indruk van de lever- en nierfunctie en van de bloedcellen.
• Er wordt onderzocht of er problemen met de schildklier zijn. Een slecht werkende schildklier kan invloed hebben op de hoeveelheid groeihormoon in het bloed.
• Er wordt ook bloed afgenomen om te kijken of coeliakie een rol speelt bij de slechte groei (zie verderop).
• Het bloed wordt onderzocht op de aanwezigheid van groeifactor (IGF-I) en van het IGF-bindend eiwit IGF-BP3. Deze stoffen reageren op groeihormoon, en lage waarden in het bloed wijzen dus op een tekort aan groeihormoon. De test is redelijk betrouwbaar: de hoeveelheid in het bloed gedurende de dag is redelijk stabiel. Een laag gehalte is nog geen 'bewijs' voor groeihormoondeficiëntie, het komt ook voor bij diverse andere aandoeningen.
• U vraagt zich misschien af waarom het bloed niet direct gecontroleerd wordt op groeihormoon. Echter: de hoeveelheid groeihormoon in het bloed kan van uur tot uur verschillen. Een enkelvoudige bepaling levert dus weinig informatie op. Daarom volgt er een groeihormoon-provocatietest. Dat wil zeggen dat het kind een stof krijgt toegediend (clonidine of arginine) die leidt tot een verhoogde aanmaak van groeihormoon.
• Ook andere testen zijn mogelijk. Lichamelijke inspanning en slaap leiden bijvoorbeeld ook tot een piek in de aanmaak van groeihormoon.
• Vervolgens wordt er op een aantal tijdstippen (bijvoorbeeld ieder half uur) bloed afgenomen met behulp van een infuusnaaldje. Het bloed wordt onderzocht op de aanwezigheid van groeihormoon. De onderzoeksresultaten worden weergegeven in een curve. Als de hoeveelheid groeihormoon onder een bepaalde grens blijft, kan dit wijzen op groeihormoondeficiëntie.
• Om meer zekerheid te krijgen over de diagnose, moet het kind twee testen ondergaan, meestal de clonidine- en de arginine-test.
• Kinderen die nog niet in de puberteit zijn ('prepuberale kinderen': meisjes vanaf 8 jaar en jongens vanaf 10 jaar) worden eerst 'voorbehandeld' met geslachtshormoon. Door geslachtshormonen neemt de aanmaak van groeihormoon immers toe.

Aanvullend onderzoek

• Als via het bloed groeihormoondeficiëntie is aangetoond, wordt een MRI-scan van de hersenen gemaakt. De hypofyse ziet er soms anders uit dan bij andere kinderen.
• Er volgt opnieuw laboratoriumonderzoek. In het laboratorium wordt het bloed onderzocht op andere hormonen die door de hypofyse worden aangemaakt. Tekort aan groeihormoon gaat vaak samen met een tekort aan andere hypofyse-hormonen.

De diagnose

Als het laboratoriumonderzoek en de aanvullende onderzoeken de voorlopige diagnose bevestigen, kan de arts de diagnose stellen. Daarna kan er een behandelplan worden opgesteld.

Voor de behandeling start, zal de arts de u eerst uitgebreid informeren. U krijgt te horen wat er precies aan de hand is, welke behandelingen er mogelijk zijn en wat de voor- en nadelen van een behandeling zijn.