Diagnose is lastig

Niet direct een diagnose

Waarschijnlijk bent u met uw klachten eerst naar de huisarts gegaan. En waarschijnlijk heeft het jaren geduurd voordat duidelijk werd dat er iets met uw hypofyse aan de hand was, hoe goed uw huisarts en verschillende medisch specialisten u ook probeerden te helpen.

Gemiddeld duurt het tien jaar voordat bij een hypofyseaandoening de juiste diagnose wordt gesteld. Dat het stellen van de diagnose zoveel tijd kost, heeft te maken met onderstaande zaken.

Veel mensen zoeken geen hulp

De klachten zijn in het begin vaag en algemeen. Veel mensen zoeken daarom niet direct hulp. Ze zien de klachten eerst een tijdje aan en leren er ook mee om te gaan. Pas als de klachten aanhouden, overwegen mensen een bezoekje aan de huisarts. Sommigen gaan dan nog niet naar de huisarts: ze zoeken pas hulp als een klacht ernstig wordt.

Eigenlijk is dat jammer, want als een hypofyseaandoening tijdig wordt behandeld, is de kans op blijvende en ernstige klachten kleiner.

“Mijn zoon was al maanden niet lekker. Moe, slapjes, beetje misselijk, hoofdpijn… Maar ja, die jongen had het ook zo druk. Een zware baan, twee jonge kindjes, een druk sociaal leven… Hij had weinig tijd voor zichzelf. Stress, dacht ik, en dat dacht hij zelf ook. Ik zei wel eens dat hij wat gas terug moest nemen, maar dat deed hij natuurlijk niet. Tot hij op een ochtend wakker werd en niet goed meer kon zien. Nou dan denk je gelijk de ergste dingen, hoor. Een beroerte, een hersentumor… Maar goed, hij is dus met spoed naar het ziekenhuis gegaan, en toen waren ze er eigenlijk heel snel achter. Ik heb me inmiddels helemaal suf gelezen over de hypofyse, en ik weet nu dat dat slechte zien een ‘ lokale klacht’ is. En dat die klacht een geluk bij een ongeluk was… omdat hij anders nog jaren had doorgesukkeld met zijn vermoeidheid en misselijkheid voor hij naar de dokter was gegaan.”

De klachten passen ook bij andere aandoeningen

Bijna alle klachten komen ook bij andere aandoeningen voor. De kans is groot dat uw arts eerst laat onderzoeken of u een andere aandoening heeft. Hypofyseaandoeningen komen maar weinig voor: het ligt dus niet voor de hand dat uw arts u daar als eerste op laat onderzoeken.

Vermoeidheid is bijvoorbeeld een klacht die vaak genoemd wordt. Deze klacht kan aan veel verschillende kwalen gelinkt worden. Uw arts zal misschien eerder denken aan het chronische vermoeidheidssyndroom (CVS) of aan burn-out.

Het kan zelfs gebeuren dat u al jaren onder behandeling bent voor een van de gevolgen, voor duidelijk wordt dat een hypofyseaandoening de achterliggende oorzaak is. Dit komt regelmatig voor bij mensen die diabetes type 2 (suikerziekte) hebben als gevolg van een overschot aan groeihormoon (acromegalie).

Iedere mogelijke diagnose kost tijd. Vaak wordt u doorverwezen naar een medisch specialist, moet u verschillende onderzoeken ondergaan en wachten op de uitslag. Als een bepaalde aandoening is uitgesloten, wordt u vaak weer terugverwezen naar uw huisarts en begint het hele traject van voren af aan.

Niet iedereen heeft dezelfde klachten

Een tekort aan of een overschot van een bepaald hormoon kan tot verschillende klachten leiden. Een overzicht van deze klachten vindt u in de hoofdstukken waarin de verschillende aandoeningen worden beschreven. Maar: niet iedereen krijgt alle klachten. Mensen met dezelfde aandoening hebben dus niet precies dezelfde klachten.

Daar komt nog eens bij dat er meerdere overschotten en/of tekorten naast elkaar kunnen bestaan. Er zijn dus verschillende combinaties van klachten mogelijk. Deze klachten hoeven niet allemaal tegelijk op te treden: het verloop van een hypofyseaandoening is onvoorspelbaar, het klachtenpatroon verschilt van persoon tot persoon. Doordat iedereen met een hypofyseaandoening zo’n eigen verhaal heeft, is het voor de arts extra lastig om de klachten in verband te brengen met een bepaalde aandoening.

Hypofyseaandoeningen zijn zeldzaam

Hypofyseaandoeningen zijn zeldzaam. Waarschijnlijk heeft uw huisarts nog nooit eerder een patiënt met een hypofyseaandoening gehad, en waarschijnlijk zal uw huisarts ook nooit meer een patiënt met een hypofyseaandoening krijgen. Uw huisarts kan daarom niet terugvallen op zijn of haar routine. De kans is dus klein dat uw huisarts het ziektebeeld ‘herkent’ en er direct een belletje gaat rinkelen.

“Het grappige is dat er bij mijn huisarts wel direct een belletje ging rinkelen. Zij heeft een nichtje die de ziekte van Addison heeft. En dan ook nog de secundaire variant, dus door een afwijking in de hypofyse, precies zoals ik. Dat is ongelooflijk toevallig, toch? Als je weet hoe weinig die ziekte voorkomt. Mijn huisarts stuurde me direct door, een week later zat ik bij de endocrinoloog. Dat nichtje heb ik later ook nog een keer ontmoet, op een bijeenkomst van de patiëntenvereniging…”

Toch nog ontdekt

Toch breekt er een moment aan dat er alsnog aan de hypofyse wordt gedacht. Bij een hypofysetumor – de meest voorkomende oorzaak van stoornis -  zijn er eigenlijk drie mogelijke wegen die tot ontdekking kunnen leiden.

• Door de tumor komen er te veel of te weinig hormonen in het bloed. Dat leidt weer tot klachten die de aanleiding vormen voor verder onderzoek.
• De tumor drukt op de oogzenuwen, waardoor iemand niet goed meer kan zien. De oogarts spreekt het vermoeden uit dat de klachten worden veroorzaakt door een tumor in het hoofd. Dit vormt aanleiding voor verder onderzoek.
• De tumor wordt bij toeval ontdekt als er onderzoek wordt gedaan naar iets anders, bijvoorbeeld naar de oorzaak van aanhoudende hoofdpijn.

Naar de specialist

Als de huisarts vermoedt dat er iets niet in orde is met uw hormoonhuishouding, kan hij of zij eerst een aantal eenvoudige bloedonderzoeken laten doen. Als deze duidelijk maken dat u een grote hoeveelheid van een bepaald hormoon in uw bloed heeft, verwijst de huisarts u naar een medisch specialist.

Meestal is dit een internist-endocrinoloog: dit is een specialist, een internist, die zich nog verder heeft gespecialiseerd in hormoonstoornissen en stofwisselingsstoornissen. Het is ook mogelijk dat de arts u eerst naar een internist stuurt, dit is een arts die zich gespecialiseerd heeft in ‘interne geneeskunde’. Hij of zij probeert de verschillende klachten met elkaar in verband te brengen.

De medisch specialist gaat op zoek naar de oorzaak van uw klachten. Met behulp van een aantal onderzoeken kan de arts nagaan of er iets mis is met uw hypofyse. Bij deze onderzoeken kunt u te maken krijgen met verschillende andere medisch specialisten, zoals de oogarts, de neurochirurg, neuroradioloog en de radiotherapeut.

Als eenmaal duidelijk is dat er iets mis is met uw hormoonhuishouding, wordt de internist-endocrinoloog de hoofdbehandelaar. Bij de eerste afspraak kunt u vragen of uw internist ook echt een specialisatie in de endocrinologie heeft. Bij uw aandoening is het echt noodzakelijk dat uw behandelaar over de juiste kennis en ervaring beschikt. Eventueel kunt u ook bij de Nederlandse Vereniging voor Endocrinologie (www.nve.nl) navragen of uw internist een 'aantekening in de endocrinologie' heeft.

Misschien vindt u het moeilijk om dit na te vragen, of gaat u ervan uit dat het wel goed zit. Toch is controle echt aan te raden. Er zijn nog steeds veel mensen met een hypofyseaandoening onder behandeling bij artsen die er niet geschikt voor zijn. Dat geeft een hoop ellende.

Kenniscentrum

Sommige ziekenhuizen beschikken over een kenniscentrum op het gebied van hypofyseaandoeningen (ook wel: centrum van expertise). Dit wil zeggen dat het ziekenhuis is berekend op de behandeling van mensen met een hypofyseaandoening. Het personeel is ervaren en de infrastructuur is erop ingericht. Er is een multidisciplinair team aanwezig van onder meer een internist-endocrinoloog, neurochirurg, neuroradioloog en oogarts die uw aandoening goed kunnen beoordelen. Zo kunnen onder andere de uitslagen van de bloedonderzoeken en MRI-scans gemakkelijk worden besproken en beoordeeld. Vraag aan uw arts of u naar een dergelijk centrum kunt worden doorverwezen.

Mocht een dergelijk centrum niet bij u in de buurt zijn, dan kunt u overwegen om u gedeeltelijk in een gespecialiseerd kenniscentrum te laten behandelen, bijvoorbeeld in het begin, en later over te stappen naar een streekziekenhuis. Behandeling in een groot kenniscentrum is zeker aan te raden wanneer u problemen ervaart met uw behandeling.

Andere wegen

Als u last heeft (gehad) van gezichtsuitval, bent u mogelijk via een andere weg bij de endocrinoloog terechtgekomen. Veel mensen die problemen hebben met zien wenden zich eerst tot de opticien. Deze verwijst naar de oogarts, die op zijn beurt weer naar de internist(-endocrinoloog) verwijst.

Bij mensen met acromegalie is het soms de tandarts die als eerste ontdekt dat er iets aan de hand is. Omdat de kaak groeit, komen de tanden en kiezen verder uit elkaar te staan. De tandarts controleert regelmatig het gebit, en mogelijk valt hem of haar op dat er iets veranderd is.

Een enkeling komt als ‘spoedgeval’ bij de endocrinoloog terecht. Dit kan gebeuren als er een bloeding ontstaat in de hypofyse: dit heet apoplexie. De bloeding ontstaat meestal in of bij een hypofysetumor.

Door de bloeding neemt de hypofyse ineens sterk in omvang toe. Daardoor ontstaat plotseling zeer hevige hoofdpijn, die gepaard gaat met misselijkheid en braken. Ook ontstaat er hevige druk op de ogen, waardoor grote delen van het gezichtsveld weg kunnen vallen. Mensen met apoplexie kunnen een suffe en afwezige indruk maken. Directe behandeling van apoplexie is noodzakelijk. Let op: apoplexie is zeer zeldzaam.