Onderzoek

Erfelijkheidsonderzoek

Erfelijkheidsonderzoek wordt gedaan om vast te stellen of iemand drager is van een afwijkend gen voor galactosemie. Het onderzoek is onderdeel van de diagnosestelling bij pasgeboren baby’s met galactosemie.

Een erfelijkheidsonderzoek bij ouders is niet noodzakelijk. Mensen die drager zijn krijgen zelf geen klachten. De kans dat ouders die drager zijn maar de ziekte niet hebben, een tweede kind met galactosemie krijgen is 25%.

Toch kan de arts ouders aanraden een erfelijkheidsonderzoek te laten doen. Het levert namelijk meer achtergrondinformatie op over de  afwijking bij de ouders en de afwijking bij het kind. Veel ouders vinden deze informatie nuttig.

Onderzoek van andere familieleden

Als galactosemie in de familie voorkomt, is het begrijpelijk dat ook andere familieleden willen weten waar ze aan toe zijn. Wellicht hebben ook zij een gen voor galactosemie van hun ouders geërfd. Is er een kans dat hun kind galactosemie krijgt? Hoe groot is die kans?

Artsen zullen een onderzoek bij familieleden meestal afraden. Galactosemie is een zeer zeldzame ziekte en de kans een familielid én ook de partner galactosemie heeft is zeer klein. De geneticus zal dat uitleggen.

Ouders met galactosemie

Als u zelf galactosemie heeft, wilt u misschien weten hoe groot de kans is dat ook uw kind galactosemie krijgt.

Mensen met galactosemie hebben twee genen voor galactosemie. U zult in ieder geval zelf altijd een van die genen aan uw kind doorgeven. Een kind van een ouder met galactosemie zal dus op zijn minst drager zijn.

Een kind krijgt echter alleen galactosemie als beide ouders een gen doorgeven. De kans dat ook uw partner drager is, is echter zeer klein. Daarom wordt erfelijkheidsonderzoek aan de partner van iemand met galactosemie meestal niet aangeraden. Als u toch zeer ongerust bent, kunt u zich wel laten onderzoeken.

Als uw partner drager is, is de kans dat uw kind galactosemie krijgt 50%.

Het onderzoek

Voor erfelijkheidsonderzoek kan uw huisarts, specialist of verloskundige u verwijzen naar een afdeling Klinische Genetica. Zo’n afdeling is onderdeel van een academisch ziekenhuis. Op de afdeling werken artsen (klinisch genetici) en verpleegkundigen (genetisch consulenten) die zich hebben gespecialiseerd op het gebied van erfelijkheidsvragen. De genetisch consulent werkt onder de verantwoordelijkheid van een klinisch geneticus.

• Voor het onderzoek wordt bloed afgenomen. Het DNA wordt in het laboratorium onderzocht.
• Eerst worden een aantal testen uitgevoerd: deze maken duidelijk of de lichaamscellen afwijkende genen bevatten.
• Het kan enige maanden duren voordat u en uw partner de uitslag krijgen.
• In een gesprek ligt de genetisch consulent de uitslag toe en legt uit hoe groot de kans is dat uw kind galactosemie krijgt. Ook zal de erfelijkheidsdeskundige uitleggen welke onderzoeken tijdens de zwangerschap u eventueel kunt doen (zie hierna).

U moet meestal zo’n drie tot zes maanden op de uitslag wachten.

Kosten

Als u wordt doorverwezen door uw huisarts, specialist of verloskundige, worden de kosten van het erfelijkheidsonderzoek in principe vergoed door uw zorgverzekeraar. Maar: informeer altijd eerst bij uw eigen zorgverzekeraar. Misschien stelt uw zorgverzekeraar aanvullende eisen.

Begeleiding

Een erfelijkheidsonderzoek kan emotioneel behoorlijk zwaar zijn. Artsen krijgen geregeld te horen dat ouders worstelen met schuldgevoelens. Tijdens het erfelijkheidsonderzoek wordt aandacht besteed aan dit soort gevoelens en gedachten. Op de afdeling zijn een maatschappelijk werker en psycholoog aanwezig, die u zo nodig kunnen helpen.

Prenataal onderzoek

Het is mogelijk om het kind nog voor de geboorte te onderzoeken op afwijkingen in de genen. Dit onderzoek tijdens de zwangerschap heet prenataal onderzoek. Het is mogelijk om het DNA van de ongeboren baby te onderzoeken. De onderzoeken die hieronder vallen, zijn beter bekend als de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. De arts kan u vertellen hoe deze onderzoeken gedaan worden.

Prenataal onderzoek is echter niet noodzakelijk voor de gezondheid van een baby met galactosemie. Als de moeder geen galactosemie heeft, wordt de galactose afgebroken in het lichaam van de moeder. De galactose bereikt de baby dan niet. Als de moeder wel galactosemie heeft en zich aan het dieet houdt, wordt de baby voldoende beschermd. Of een moeder nu wel of geen galactosemie heeft, een dieet kan niet voorkomen dat een kind late klachten krijgt.

De test geeft een iets verhoogde kans op een miskraam. Omdat de informatie daarnaast niet noodzakelijk is voor de gezondheid van de baby, kunnen artsen dit onderzoek daarom afraden.

Sommige ouders van een kind met galactosemie, willen toch een onderzoek laten doen. Ze weten dan direct waar ze aan toe zijn als de baby geboren is. Als de baby galactosemie heeft kunnen ze direct beginnen met zuigelingenmelk op sojabasis. Als de baby geen galactosemie heeft, kan de moeder borstvoeding geven of gewone zuigelingenmelk uit de fles.

Kosten

Als u een doorverwijzing heeft van de arts, wordt prenataal onderzoek vergoed via het basispakket van de zorgverzekering. Neem van tevoren altijd contact op met uw zorgverzekeraar. Mogelijk stelt deze bepaalde voorwaarden.