Omgaan met de gevolgen

Veel klachten

De meeste late gevolgen zijn lastig te behandelen. Ze zijn ieder geval niet te genezen. Vaak geven ze problemen in het dagelijks leven.

Toch kunt u wel een paar dingen doen om die gevolgen te beperken. Voor sommige problemen bestaat een behandeling om de klacht te verminderen. Voor andere gevolgen bestaat een therapie of een begeleidingsvorm waarbij u beter met de problemen leert omgaan. Hier vindt u een overzicht.

Wanneer een behandeling of begeleiding?

Niet iedereen krijgt met deze behandelingen of begeleidingsvormen te maken. Tijdens de controles in het ziekenhuis onderzoekt de arts of u een bepaalde klacht heeft. Zo nodig of zo gewenst kan de arts u doorsturen naar een behandelaar in de regio. Deze kan de klacht verder onderzoeken en eventueel behandelen. Het kan ook zijn dat u alleen onder controle blijft om te kijken hoe de klacht zich ontwikkelt.

De behandelaar rapporteert aan de arts metabole ziekten en voert zo nodig overleg. De kinderarts of (bij volwassenen) de internist blijft hoofdbehandelaar en zorgt ervoor dat alle behandelingen op elkaar blijven aansluiten.

Zie voor meer informatie over de aanpak van galactosemie: het Zorgpad Klassieke Galactosemie (www.stofwisselingsziekten.nl onder de knop 'Stofwisselingsziekten') en www.galactosemievereniging.nl.

Cognitieve en sociale problemen

Cognitieve en/of sociale problemen zorgen ervoor dat u vaardigheden mist die andere mensen wel hebben, zoals leren, begrijpen, concentreren, onthouden, enzovoort. Daardoor kunt u niet altijd goed meekomen met de mensen om u heen.

De achterstand bij het leren en communiceren kan voor een deel worden ingehaald met extra begeleiding, scholing of cursussen. De begeleiding geneest de klachten niet, maar doordat u uw vaardigheden verbetert, kunt u beter meekomen met de rest. Denk bijvoorbeeld aan vaardigheden in taal, rekenen, plannen, solliciteren, omgang met andere mensen enzovoort.

Hoe lang de begeleiding duurt en hoe goed deze werkt, is afhankelijk van allerlei zaken, zoals de ernst van uw klachten, de vorm van begeleiding die u volgt, uw eigen wensen en voorkeuren, enzovoort. Sommige mensen volgen af en toe een cursus, terwijl andere mensen hun leven lang veel extra begeleiding nodig hebben. Sommige mensen gaan als kind naar een speciale school.

Taal- en spraakproblemen

Bij een taal- of spraakachterstand kan logopedie nuttig zijn, zeker wanneer u hierdoor veel problemen in het dagelijks leven ervaart. Tijdens logopedie doet u oefeningen om bepaalde taal- en spraakproblemen te verbeteren.

De behandeling van taal- en spraakproblemen bij galactosemie is niet eenvoudig. Logopedie helpt, maar vaak blijft het probleem in meer of mindere mate bestaan.

Problemen met bewegen

Fysiotherapie kan helpen bij beweegproblemen. Mogelijk kan ook ergotherapie helpen. Bij ergotherapie leeft u oefeningen om dagelijkse handelingen goed uit te voeren, zoals aankleden, tanden poetsen enzovoort.

Psychische problemen

Voor psychische problemen bestaan verschillende goede behandelingen. Enkele voorbeelden zijn: een lichte vorm van therapie (gesprekken met de huisarts of maatschappelijk werker), gesprekstherapie (een serie gesprekken met een hulpverlener, zoals een psycholoog) en/of medicijnen (antidepressiva).

De behandeling is vaak succesvol. De klachten zullen meestal na verloop van tijd verminderen. Ook leert u hoe u de kans op klachten in de toekomst kunt verkleinen.

Sociale problemen

Ook bij problemen in de omgang met andere mensen is het van belang hulp te zoeken. Via een training, cursus of bijvoorbeeld gesprekstherapie kunt u uw sociale vaardigheden ontwikkelen. 

Hormonale stoornissen

Meisjes bij wie de puberteit niet (voldoende) op gang komt, kunnen een behandeling met medicijnen (hormonen) voorgeschreven krijgen. Deze medicijnen werken vaak goed: meisjes raken hierdoor toch in de puberteit.

Voor een verminderde vruchtbaarheid is geen behandeling. Er is wel een behandeling waardoor vrouwen die verminderd vruchtbaar zijn mogelijk toch zwanger kunnen raken: via kunstmatige bevruchting met een donor-eicel. Hierbij wordt een eicel van een andere vrouw in een laboratorium bevrucht door een zaadcel van de partner. Deze behandeling heet in vitro fertilisatie (IVF) of reageerbuisbevruchting.

Mogelijk kunnen meisjes ook eicellen laten invriezen in de periode dat de eierstokken nog functioneren. Er is echter nog weinig onderzoek naar deze behandeling gedaan. Er is dus nog niet veel duidelijk over de resultaten en de voor- en nadelen van deze behandeling.

Toch is een aantal vrouwen met galactosemie ook zonder behandeling zwanger geraakt.

Mild verlaagde botdichtheid (osteopenie)

Als bij u een verlaagde botdichtheid is vastgesteld, krijgt u leefstijladviezen. In het kort komt dat er meestal op neer dat u extra calcium en vitamine D en K inneemt. Ook regelmatig bewegen en stoppen met roken helpt de botten te versterken.

Bij ernstige botontkalking (osteoporose) krijgt u soms medicijnen volgens de daarvoor geldende richtlijnen. Het is niet goed bekend of het risico op botbreuken echt verhoogd is bij galactosemie, maar meestal gaat de specialist ervan uit dat het risico even hoog is als bij botontkalking die ook bij gezonde mensen op hoge leeftijd voorkomt. Daarom krijgt u ook dezelfde behandeling.

Staar

Staar (een troebele ooglens) is zelden zo ernstig dat een behandeling noodzakelijk is. Meestal verdwijnt de staar enkele weken nadat een kind is begonnen met het dieet. Soms blijft de staar in lichte vorm bestaan, maar heeft geen invloed meer op het zicht.

Alleen bij zeer ernstige staar zal de arts soms een operatie aanraden. Bij galactosemie gebeurt dit echter bijna nooit.