Hulp in het academisch ziekenhuis

Bij de behandeling van galactosemie in het ziekenhuis zijn altijd meerdere hulpverleners betrokken. Hier krijgt u informatie over de hulpverleners.

Naar het academisch ziekenhuis

Mensen met galactosemie komen als kind onder behandeling in een academisch ziekenhuis. Hier werken artsen die gespecialiseerd zijn in stofwisselingsziekten (metabole ziekten). Veel stofwisselingsziekten, zoals galactosemie, zijn zo zeldzaam dat kennis vaak niet voldoende aanwezig is in een streekziekenhuis of bij de huisarts.

Internist

Vanaf het achttiende jaar staan mensen met galactosemie onder controle van de internist metabole ziekten. Een internist is een arts die gespecialiseerd is in aandoeningen van de inwendige organen. De internist metabole ziekten heeft zich gespecialiseerd in het deel van het lichaam dat de stofwisseling regelt. De internist doet de controles en zorgt ervoor dat alle behandelingen op elkaar blijven aansluiten.

Kinderarts metabole ziekten

De internist neemt de controles over van de kinderarts metabole ziekten. Deze arts is de hoofdbehandelaar in de kindertijd. Deze arts kan bij ontwikkelingsproblemen de hulp inschakelen van bijvoorbeeld een kinderpsycholoog, orthopedagoog of endocrinoloog.

Een kinderpsycholoog (of ook wel: ontwikkelingspsycholoog) is gespecialiseerd in cognitieve, motorische, emotionele en sociale problemen. Via onderzoek (neurologisch onderzoek) kan de kinderpsycholoog achterstanden in de ontwikkeling opsporen en behandelen.
Een kind kan ook terechtkomen bij de orthopedagoog. Dit is een hulpverlener die zich verder heeft gespecialiseerd in ontwikkelingsproblemen bij kinderen. Het verschilt per ziekenhuis met wie een kind te maken krijgt. Er is echter geen verschil in het onderzoek dat een kind krijgt. De orthopedagoog zal dezelfde onderzoeken doen als de kinderpsycholoog.
De (kinder)endocrinoloog heeft zich gespecialiseerd in de stofwisseling en hormonen. De endocrinoloog onderzoekt bij pubers met galactosemie of er sprake is van hormonale problemen en of de puberteit vertraagd of niet vanzelf op gang komt. In dat geval kan de endocrinoloog medicijnen (hormonen) voorschrijven om de puberteit te stimuleren.

Wanneer er sprake is van staar, wordt de hulp van een oogarts (en orthoptist) ingeschakeld.

Pasgeboren baby's met staar (troebele ooglens) komen onder controle van de oogarts. De oogarts stelt samen met de orthoptist vast hoe ernstig de staar is en hoe deze zich ontwikkelt. Meestal blijkt dat de staar verdwijnt na enkele weken nadat is begonnen met het dieet. Er is dan geen verdere behandeling meer nodig. De oogarts kan ook een operatie uitvoeren om de troebele lens te verwijderen. Een operatie komt echter bijna nooit voor bij galactosemie.
De orthoptist is een hulpverlener die de ogen onderzoekt van kinderen met staar. De orthoptist is geen arts, maar is wel geschoold om onderzoek te doen. Hij of zij controleert bijvoorbeeld de scherpte van het zicht en of de ooglens goed werkt. De orthoptist overlegt met de oogarts over de resultaten.

Andere artsen en hulpverleners

De internist werkt ook nauw samen met andere artsen en hulpverleners. Hier volgt eerst een overzicht van de hulp binnen het academisch ziekenhuis.

Diëtist

De diëtist is een belangrijke hulpverlener bij galactosemie. Hij of zij werkt op de metabole afdeling van een academisch ziekenhuis en is gespecialiseerd in de dieetbehandeling bij stofwisselingsziekten. De diëtist overlegt regelmatig met de arts over de behandeling, voert controles uit om te kijken of het dieet goed verloopt en beantwoordt vragen.

Gynaecoloog

Een gynaecoloog onderzoekt of behandelt aandoeningen die betrekking hebben op de vrouwelijke geslachtsorganen. Vrouwen met galactosemie komen bij de gynaecoloog als ze zwanger willen worden, maar dit niet op natuurlijke wijze lukt.

De gynaecoloog kan informatie geven over mogelijkheden om toch zwanger te worden. Vrouwen met galactosemie kiezen soms voor een kunstmatige vruchtbaarheidsbehandeling. Hierbij wordt een eicel van een andere vrouw bevrucht met de zaadcellen van de partner.

Klinisch chemicus

Een klinisch chemicus ondersteunt de behandelend arts bij het stellen van de diagnose en behandeling. De klinisch chemicus houdt zich vooral bezig met onderzoek, bijvoorbeeld bloedonderzoek.

In overleg met de behandelend arts bepaalt de klinisch chemicus welk onderzoek er moet worden gedaan. Hij of zij voert dit onderzoek uit in het laboratorium. De chemicus bespreekt de uitslagen meestal direct met de arts.

Klinisch geneticus

De klinisch geneticus werkt op de afdeling Klinische Genetica in een academisch ziekenhuis. Deze arts houdt zich bezig met erfelijkheid en kan alle vragen daarover beantwoorden. In een uitgebreid gesprek geeft hij/zij een uitleg over erfelijkheid van galactosemie en wat dat betekent voor mensen met galactosemie, hun familie en eventuele zwangerschapswensen.

Meer informatie

Zie ook het Zorgpad Klassieke Galactosemie (www.stofwisselingsziekten.nl onder de knop 'Stofwisselingsziekten') en www.galactosemievereniging.nl.

Kosten

De kosten van hulp in het ziekenhuis worden vergoed uit het basispakket van de zorgverzekering.

In het kort:

De hoofdbehandelaar is altijd een arts: een internist (of kinderarts metabole ziekten bij kinderen).
Daarnaast zijn meerdere hulpverleners betrokken.
De diëtist in het academisch ziekenhuis begeleidt mensen bij het dieet.
Bij ontwikkelingsproblemen kan een kinderpsycholoog of (kinder)endocrinoloog helpen.
Een gynaecoloog informeert mensen over een vruchtbaarheidsbehandeling en kan deze uitvoeren.
Pasgeboren kinderen met staar komen onder controle van de oogarts en de orthoptist.
De klinisch chemicus houdt zich vooral bezig met onderzoek, bijvoorbeeld bloedonderzoek.
Bij de klinisch geneticus kunnen mensen terecht met vragen over erfelijkheid.
De internist zorgt ervoor dat alle behandelingen en onderzoeken op elkaar zijn afgestemd.