In het kort

Wat is galactosemie?

U heeft galactosemie. Dat betekent dat uw lichaam de voedingsstof galactose niet kan verdragen. Als u toch galactose binnenkrijgt, kunt u klachten krijgen. Daarom moet u een dieet volgen.

Het dieet houdt in dat u zo weinig mogelijk galactose binnenkrijgt. De belangrijkste leveranciers van galactose zijn voedingsmiddelen met lactose (melksuiker). U mag daarom geen lactosehoudende producten gebruiken. Het gaat dan met name om melk, melkproducten en producten die melkbestanddelen bevatten.

Daarnaast moet u met een aantal andere zaken rekening houden. Zo bestaan er  bepaalde melkproducten waarop staat vermeld dat ze ‘lactosevrij’ zijn. Deze producten kunt u niet zomaar gebruiken. Ze bevatten namelijk wel grote hoeveelheden galactose. We komen hier later op terug.

Gevolgen

Maar, ook al heeft u zich van jongs af aan goed aan het dieet gehouden, toch kunt u gevolgen van de galactosemie ondervinden. Artsen en wetenschappers weten niet precies waarom dat zo is. Mogelijk komt dit omdat het lichaam zelf galactose aanmaakt. U kunt deze gevolgen in elk geval niet voorkomen met een dieet. Voorbeelden van gevolgen zijn leerproblemen, taal- en spraakproblemen, problemen met bewegen of vruchtbaarheidsproblemen. Veel van deze problemen ontwikkelen zich al tijdens de kinderjaren. De problemen zijn niet bij iedereen even ernstig.

Vormen van galactosemie

Er zijn verschillende vormen van galactosemie. In deze tekst gaat het over de meest voorkomende vorm van galactosemie: klassieke galactosemie. Andere vormen worden hier niet uitgebreid besproken.

Een zeldzame ziekte

Er zijn over de hele wereld maar weinig mensen die klassieke galactosemie hebben. In Nederland worden jaarlijks ongeveer vijf kinderen met klassieke galactosemie geboren. Dat komt neer op ongeveer 1 op de 40.000 kinderen. Op dit moment zijn er in Nederland ongeveer 150 mensen met klassieke galactosemie (bron: RIVM). Het is dus een zeer zeldzame ziekte.

“Ik sta er wel eens van te kijken. Als je sommige gezichten ziet als je vertelt dat je galactosemie hebt. ‘Galactose-watte?’ riep mijn buurvrouw laatst uit. Een maand later had ze het woord nog steeds niet onthouden. Ik ben serieus nog nooit iemand tegengekomen die weet wat galactosemie is…”

Een erfelijke ziekte

Galactosemie is een erfelijke ziekte. Ouders kunnen de ziekte aan hun kind doorgeven. De ouders zijn drager van een afwijking in het gen voor galactosemie, maar zijn zelf niet ziek. Als beide ouders het gen met de afwijking doorgeven, krijgt hun kind galactosemie.

U wordt met galactosemie geboren

Mensen met galactosemie worden daarmee geboren. De ziekte wordt altijd enkele dagen na de geboorte ontdekt. Het is dus niet zo dat u op latere leeftijd galactosemie kunt krijgen. Vaak wordt een baby al snel ernstig ziek (met klachten als veel spugen, niet willen eten, geel zien) en moet het worden opgenomen in het ziekenhuis.

Vooruitzichten

Er is tot nu toe geen behandeling om galactosemie te genezen. Dat betekent dat galactosemie een chronische (blijvende) ziekte is. Hoewel er geen behandeling is, is de levensverwachting normaal.