Late gevolgen
Andere gevolgen
Ondanks dat u trouw het dieet volgt, ontstaan er toch problemen. Hoe kan dat?
Er is nog niet voldoende medische kennis beschikbaar om hierop een duidelijk antwoord te geven. Artsen hebben wel een aantal vermoedens. Zo denken ze dat ‘lichaamseigen galactose’ een rol kan spelen. Dit is galactose die het lichaam zelf aanmaakt. Het is ook mogelijk dat de klachten voor een deel al tijdens de zwangerschap ontstaan.
Er is nog zoveel onzeker dat het niet zinvol is hier dieper op in te gaan. Als u hierover toch meer informatie wilt, verwijzen wij u door naar uw arts.
“Ik voel me wel eens verraden door mijn lichaam. Ik houd me goed aan het dieet, zorg goed voor mezelf maar toch krijg ik last van klachten. Alsof iets in mijn lichaam stiekem vernieling aanricht, zonder dat ik er iets aan kan doen. Veel mensen zullen dat gevoel wel herkennen, ook mensen met kanker of een andere ziekte. Het is een vervelend idee dat zoiets in je lichaam kan gebeuren, zonder dat je er iets van merkt…”
Grote verschillen
Hierna vindt u een korte beschrijving van late gevolgen. We noemen hier alleen de meest voorkomende problemen.
Het is moeilijk te voorspellen welke problemen u krijgt en hoe ernstig deze zijn. De verschillen zijn groot. U hoeft echter niet te schrikken van deze lijst. De meeste mensen krijgen niet met alle problemen te maken. Gebruik alleen de informatie die op u van toepassing is.
Cognitieve problemen
Het merendeel van de mensen met galactosemie heeft last van problemen met de ‘cognitie’. Met cognitie wordt bedoeld: het vermogen om te denken, te onthouden en te doen. De cognitie zorgt ervoor dat u verschillende vaardigheden heeft, zoals begrijpen, leren (en in de praktijk brengen), herinneren, problemen oplossen en concentreren.
Informatie verwerken
Bij een cognitief probleem gaat er iets mis in de hersenen. In de hersenen komt voortdurend informatie binnen: boodschappen over de omgeving en over de rest van het lichaam. In de hersenen wordt deze informatie verwerkt en opgeslagen. Vervolgens sturen de hersenen een passende boodschap terug.
Als hierbij een storing optreedt, komt de informatie niet goed binnen of wordt niet goed verwerkt. Het gevolg is dat een verkeerde boodschap wordt teruggestuurd. Dit kan ingrijpende gevolgen hebben voor iemands denken en doen.
Verschillende gevolgen
In de praktijk ziet zo’n cognitief probleem er voor iedereen weer anders uit. Cognitieve klachten leiden tot problemen in allerlei situaties waarbij u eerst goed moet nadenken voordat u iets doet. Dat geldt dus niet voor handelingen die u ‘automatisch’ doet (zoals stoppen voor een stoplicht, of applaudisseren na een voorstelling). We geven enkele voorbeelden van cognitieve problemen:
- U heeft moeite met leren en begrijpen. Het kan langer duren voordat u begrijpt wat de ander zegt, wat er gebeurt of wat u ziet of leest. U kunt daardoor traag reageren. Ook kunt u moeite hebben om zelf een bepaalde handeling uit te voeren of een probleem op te lossen.
- Soms zijn er concentratieproblemen. U vindt het moeilijk uw aandacht ergens bij te houden, zoals bij een gesprek of een uitleg. Het is vaak lastig twee dingen tegelijk te doen.
- Ook zijn er soms problemen met het geheugen: u heeft moeite dingen te onthouden, bijvoorbeeld de lesstof op school, namen of afspraken, een gebruiksaanwijzing enzovoort. U kunt daardoor vergeetachtig overkomen.
- U heeft een taal- en spraakachterstand. U heeft bijvoorbeeld moeite met woorden uitspreken, zinnen maken of het vinden van de juiste woorden (zie hierna).
Ernst
De ernst van de problemen verschilt. Sommige mensen met galactosemie hebben als kind ernstige leerproblemen en gaan naar het speciaal onderwijs. Iets meer dan de helft gaat op basisschoolleeftijd naar het speciaal onderwijs. Meestal is de intelligentie lager dan gemiddeld. Er zijn echter ook mensen met galactosemie die hoger onderwijs volgen.
Geen behandeling, wel begeleiding
Een deel van de mensen heeft extra begeleiding nodig, bijvoorbeeld bij huishoudelijke taken of op het werk. Het kan meer moeite en tijd kosten voordat mensen met galactosemie op eigen benen kunnen staan. Toch kan een deel van de mensen met galactosemie een zelfstandig leven leiden zonder veel last te hebben van de cognitieve problemen.
Taal- en spraakproblemen
Een groot deel van de mensen met galactosemie heeft (als kind al) last van taal- en spraakproblemen.
Gevolgen
Bij galactosemie zijn er verschillende problemen. U kunt bijvoorbeeld moeite hebben met het vinden van de juiste woorden of de volgorde van woorden. Sommige mensen hebben moeite met de uitspraak (articulatie). Het kan ook zijn dat u bepaalde woorden niet goed begrijpt of dat u het lastig vindt langere zinnen te maken of te begrijpen.
Onderzoekers weten niet precies hoe taal- en spraakproblemen ontstaan. Mogelijk is er sprake van een combinatie van oorzaken. Bijvoorbeeld een motorisch probleem, waardoor u moeite heeft met het aansturen van de mond- kaak- en tongspieren. Dit wordt ook wel ‘verbale dyspraxie’ genoemd (‘verbaal’ is ‘mondeling’ en dyspraxie is ‘beperking’). Daarnaast kan een cognitief probleem meespelen: u kunt bijvoorbeeld moeilijk nieuwe woorden onthouden, u begrijpt niet altijd de betekenis van woorden, u weet niet goed hoe u een zin moet maken, enzovoort.
De problemen worden vaak ontdekt in de kindertijd, als taal en spraak zich beginnen te ontwikkelen (tussen het eerste en tweede jaar). Sommige kinderen beginnen later dan leeftijdsgenootjes met praten. Problemen met het maken van zinnen worden later ontdekt. Meestal pas rond het vierde of vijfde jaar.
Behandeling
Logopedie is een manier om taal- en spraakproblemen te verminderen.
Problemen met beweging
Motorische klachten
Een deel van de mensen met galactosemie heeft problemen met de aansturing van bewegingen (motorische klachten). Er is niets mis met de spieren, maar met de hersenen. Net als bij cognitieve klachten werkt een bepaald deel van de hersenen niet goed. U kunt met uw hersenen bedenken dat u een bepaalde beweging wilt maken, maar het signaal dat naar uw spieren gaat, wordt niet goed doorgegeven.
Deze klacht blijkt meestal uit onhandigheid of houterigheid. De aansturing van de spieren en de coördinatie is dan niet goed: u laat regelmatig iets vallen, beweegt zich houterig, bent slecht in sport en/of heeft een slordig handschrift.
Een motorisch probleem blijkt vaak al op peuterleeftijd, zodra kinderen leren meer bewegingen achter elkaar te maken. De ontwikkeling van baby’s is meestal normaal.
Andere (neurologische) klachten
Een heel klein deel van de mensen met galactosemie heeft nog andere neurologische klachten (die ontstaan in de hersenen).
- Tremor: ongecontroleerd beven van spieren in een bepaald lichaamsdeel, bijvoorbeeld van de handen. Het beven kan regelmatig (trillerig) zijn, maar ook onregelmatig, met schokken. Er zijn verschillende soorten tremor. Bij de 'intentietremor' neemt het beven toe wanneer iemand de spieren aanspant en bijvoorbeeld een kopje koffie aanpakt. Bij een rusttremor is het beven juist het sterkst als iemand niet beweegt. Een tremor kan nauwelijks opvallen en weinig last geven, maar ook heel hinderlijk aanwezig zijn. Een behandeling met medicijnen kan soms helpen.
- Soms: evenwichtsproblemen, spiertrekkingen, spierstijfheid, opstartproblemen en krampen.
- Epilepsie: tijdens een epileptische aanval gaat er iets mis met de signaaloverdracht in de hersenen. Er ontstaat een ongecontroleerde ontlading van signalen: de signaaloverdracht slaat op hol. Vandaar dat wel wordt gesproken over 'kortsluiting' in de hersenen. Het gevolg is dat de hersenen ontregeld raken en iemand even de controle over het lichaam of bewustzijn kwijtraakt. Een epileptische aanval kan heel heftig zijn, maar ook nauwelijks opvallen: iemand is alleen even 'afwezig'. Er zijn medicijnen om de aanvallen te onderdrukken.
Therapieën
Er is geen behandeling die beweegklachten bij galactosemie kan genezen. Mensen met galactosemie volgen soms fysiotherapie. Hier leren ze hun bewegingen beter te controleren.
Ergotherapie kan helpen bepaalde alledaagse handelingen makkelijker te maken, zoals wassen, aankleden, tanden poetsen.
Ondanks deze therapieën houden veel mensen hun hele leven last van de gevolgen.
Hormonale stoornissen
Een groot deel van vrouwen met galactosemie heeft (al vanaf de kindertijd) problemen met hormonen. Hormonen zijn stoffen die van alles ‘regelen’ in het lichaam: ze zetten bepaalde lichamelijke processen in werking.
Bij gezonde meisjes gaan de eierstokken tussen het achtste en elfde jaar geslachtshormonen aanmaken. Geslachtshormonen zorgen ervoor dat het lichaam volwassen wordt: het schaamhaar gaat groeien, de borsten ontwikkelen zich en een tijdje later begint de menstruatie. Vanaf dat moment rijpt er iedere maand een eicel en is een meisje vruchtbaar.
Late puberteit
Bij een groot deel van de meisjes met galactosemie werken de eierstokken vaak niet goed. Daardoor komt de aanmaak van geslachtshormonen pas laat of helemaal niet op gang. Puberteitskenmerken, zoals de groei van borsten en schaamhaar, komen daardoor soms traag of niet (vanzelf) in ontwikkeling.
Verminderde vruchtbaarheid, onvruchtbaarheid
Daarnaast raken de eicellen vaak versneld op. Automatisch blijft dan ook de menstruatie weg. Een meisje of vrouw is dan vervroegd in de overgang geraakt. Officieel wordt van een vroege overgang gesproken als een vrouw of meisje voor het veertigste jaar stopt met menstrueren. Als er geen eicel meer rijpt, is het niet (meer) mogelijk om zwanger te worden.
Toch is gebleken dat een aantal vrouwen met galactosemie uiteindelijk zwanger is geraakt, ook al leken zij in de overgang te zijn. Hoe groot de kans is op een natuurlijke zwangerschap valt niet te zeggen.
Mannen
Bij mannen met galactosemie verloopt de puberteit normaal en is geen sprake van verminderde vruchtbaarheid. Het is niet duidelijk waarom dit verschil er is. Mogelijk zijn de eierstokken gevoeliger voor schade dan de teelballen (waar mannelijke hormonen worden geproduceerd).
Behandeling
Vaak krijgen meisjes een behandeling met hormonen om de puberteit te stimuleren. Voor de verminderde vruchtbaarheid bestaat geen behandeling. U kunt mogelijk zwanger worden via kunstmatige bevruchting via eiceldonatie. Dit is een behandeling waarbij een eicel van een andere vrouw (donor) in een laboratorium wordt bevrucht met zaadcellen van uw partner.
Sociale problemen
Een deel van de mensen met galactosemie heeft moeite met sociale contacten. Ze vinden het moeilijk vrienden te maken en vriendschappen te onderhouden. Er is echter nog veel onduidelijk over deze klacht. Het is bijvoorbeeld niet bekend om welke klachten het precies gaat en hoe de klacht precies ontstaat.
Mogelijk kunnen taal- en spraakproblemen een rol spelen. Als u niet goed kunt duidelijk maken wat u bedoelt, kunt u zich onbegrepen voelen en kunt u de moed verliezen om met anderen te praten. Wellicht speelt ook een cognitief probleem mee. Als u niet snel begrijpt wat de ander zegt of als u zich niet goed kunt concentreren op een gesprek, verloopt ook het contact moeizamer.
Sommige mensen gaan sociale situaties het liefst zo veel mogelijk uit de weg. Dan voelen ze zich alleen staan. Ook kunnen ze daardoor (psychische) klachten krijgen, zoals een depressie. Om dat te voorkomen is het belangrijk tijdig in te grijpen (zie hierna).
Hulp
Sociale problemen zijn niet te genezen. Wel zijn er veel manieren om met uw problemen te leren omgaan. U kunt bijvoorbeeld een cursus of therapie volgen om uw sociale of cognitieve vaardigheden te verbeteren. U kunt zich ook aanmelden bij een patiëntenvereniging, waar u mensen kunt ontmoeten die hetzelfde doormaken. Hier kunt u rekenen op begrip en dat maakt het vaak makkelijker om contact te maken.
Verlaagde botdichtheid (osteopenie)
Bij veel mensen met galactosemie wordt een licht verlaagde botdichtheid (osteopenie) ontdekt. Dit betekent dat de massa van het bot niet goed wordt opgebouwd: het bot wordt dus minder zwaar. Daarnaast blijft ook de structuur brozer. Dit kan er uiteindelijk toe leiden dat de botten niet sterk genoeg worden. Mogelijk is er daarbij een verhoogd risico op botbreuken.
Het is niet zeker of dit laatste ook bij mensen met galactosemie kan gebeuren. Vaak krijgt u extra calcium en vitamines om de botten te versterken. Ook leefstijladviezen (zoals meer bewegen en stoppen met roken) kunnen helpen de afname van de botdichtheid tegen te houden.
Extra risico bij vrouwen in de overgang
Hoe en waarom osteopenie precies ontstaat is niet bekend. Een extra risico voor een verlaagde botdichtheid bij vrouwen is de overgang. Hierbij neemt de hoeveelheid geslachtshormonen af. Geslachtshormonen hebben invloed op de botdichtheid.
“Mijn specialist maakte de vergelijking tussen een gewone reep chocolade en een Bros-reep. Een gezond bot lijkt op een gewone chocoladereep, die compact en stevig is. Natuurlijk kan zo’n reep breken, maar dat gebeurt niet zo gemakkelijk. Een bot dat is aangetast door osteoporose lijkt op een Bros-reep. Zo’n reep is veel lichter dan een gewone reep omdat de structuur minder dicht is, er zitten kleine holtes in. Zo’n reep breekt en brokkelt gemakkelijk af, ongeveer zoals een bot met een lage dichtheid.”
Groeistoornissen
Mensen met galactosemie groeien als kind soms iets minder snel dan hun leeftijdsgenootjes. Uiteindelijk bereiken kinderen met galactosemie echter meestal een normale lichaamslengte en is er geen behandeling nodig. Hoe de groeivertraging ontstaat is nog niet duidelijk.
Psychische problemen
Een aantal mensen met galactosemie heeft psychische problemen. Sommige mensen hebben bijvoorbeeld last van depressieve gevoelens. Ze zijn lange tijd ongewoon somber en hebben vrijwel nergens plezier of interesse in. Sommige mensen zijn ongewoon angstig. Bijvoorbeeld in bepaalde situaties, zoals in het contact met anderen of zonder verklaarbare reden.
Het is niet helemaal duidelijk of deze klachten het gevolg zijn van galactosemie. Wel blijkt dat psychische klachten vaker voorkomen bij mensen met galactosemie dan bij andere mensen.
Behandeling
Als u last heeft van psychische problemen, kan uw arts u doorverwijzen voor hulp. Bijvoorbeeld in de vorm van een psychologische therapie of een behandeling met medicijnen.
In het kort:
|